一个由超过50万人参与的国际科学家小组进行的一项新的开创性研究为耳鸣的遗传基础提供了重要的见解。1其研究结果不仅验证了有关耳鸣发生原因的现有理论，而且为了解耳鸣的独特遗传结构以及与更广泛的健康问题的潜在联系开辟了新途径。
临床听力学中关于耳鸣的一般公理是80/80规则：约80%的听力损失者有耳鸣（耳鸣），约80%的耳鸣者有听力损失。虽然听力损失和耳鸣之间的相关性似乎很明显，但围绕其关系的多种因素仍不清楚。
这项新研究发表在1月19日的《自然通讯》杂志上，涉及对百万退伍军人计划的596,905名参与者进行的全基因组关联研究(GWAS)。新发现了29个耳鸣基因位点（位点），增加了英国生物库之前报告的8个位点。将拉丁裔和非洲血统纳入跨血统GWAS中，发现了另外9个新基因座。
大约一半的耳鸣患者存在听力困难。尽管耳鸣和听力损失之间存在高度相关性，但研究中使用的先进统计技术揭示了它们遗传结构的明显差异。
耳鸣与听力损失的区别在于，它涉及更多的基因，并且具有可发现性较低的遗传变异，这挑战了之前关于听力损失和耳鸣的基因相同的假设。研究发现，在预计与听力损失有关的4,100个单核苷酸多态性(SNP)中，有3,900个(95%)与耳鸣有关，只有200个是听力损失所特有的。相比之下，在9,500个被认为会引起耳鸣的SNP中，有5,600个(59%)是耳鸣所特有的。
大脑组织表达分析还强调了耳鸣和听力损失之间的区别，耳鸣基因在多个大脑区域显示出更广泛的表达。这支持了这样的观点，即耳鸣在更广泛的大脑网络中具有其来源和感知，与耳蜗或听觉皮层内更局部的听力损失形成对比。灰质和白质的变化、脑磁图的发现以及默认模式网络的改变进一步强调了耳鸣所涉及的复杂神经网络。
