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为什么会耳聋?

来源:耳之家  2019-09-27
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以下为南京鼓楼医院的史陆森医生讲解的《感音神经性聋相关基因》内容。

  因为我在读博士期间,是跟着高下教授一直在研究耳聋相关基因,所以今天我就想做个抛砖引玉,来讲一下这个话题。很多聋人拿到一份基因报告之后,其实不光是看到上面的文字,而是如何解读。因为耳聋在目前是中国最大的一部分残疾,是听力残疾。我国2016年的残疾人科普调查发现有2780万听力残疾人,这部分的听力残疾占到整个残疾非常高的比例。七岁以下的聋哑儿童,高达八十万,每年新增聋人三万多,这部分人对于内科治疗,其实是无效的,生物治疗尚缺乏突破性进展。十岁以下的儿童才可以申请国家人工耳蜗抢救性项目,所以今后如何去防控这部分人的子代是否生育聋人非常重要。

  在这里,我列了几个大家想要知道的问题,一就是我为什么会聋,二是我为什么要做耳聋基因,第三个耳聋基因检查的适应人群,四是耳聋基因检查的方法以及五如何解读这个报告。我为什么会聋?据现在的研究发现耳聋60%是遗传因素,但就我在临床上实际检查发现,甚至于超过80%的人都可能是遗传因素,还有20%是由环境因素是造成的,20%是其他因素造成的。20%的环境因素就包括怀孕期间母亲受到一些感染,受到放射线(的伤害)导致胎儿出现这些问题。在这60%的遗传性因素当中,有80%是常染色体隐性,15%是常染色体显性,还有线粒体遗传占了4%,性连锁遗传到占到1%。

  常染色体显性遗传

  常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传到底是什么意思呢?我下面就来解释。在这里解释的不是太好,我也在一直在想自己应该怎样把这个解释的让大家比较清楚。可以这样理解,每个人都有染色体,它是基因的载体,人体的染色体是有23对,有22对是男女所共有的,称为常染色体,第23对是男性和女性不同的,就叫性染色体。




  常染色体可以这样理解,比如说我有一双手,这双手分正反面。比如说AA,在这里有一个图,AA就代表手的背面,aa就代表手的掌心面,要把其中的一个和另外一个搭配,传给下一代。你只传一只手给你的下面一个人,一个AA的人和一个aa的人传到下面一代会是什么样子呢?那就是他分出来一个A和另外一个A,然后aa会分出来一个a和另一个a,然后A和a结合,那他的子代肯定是Aa,A和a也在不断和自己自交,自交之后又会产生AA,Aa,Aa,aa。这就是一个经典的常染色体隐性的遗传,符合孟德尔定律。孟德尔定律也是遗传学中一个相当重要的定律,它是由奥地利的遗传学家格里哥孟德尔在1865年发表,并催生了遗传学的著名定律,它揭示了遗传学的两个重要的规律,一个是分离定律,还有个是自由组合定律。分离就是把你的两只手分开,自由组合就是把你的手,手心或者手背传给下一代人。



  常染色体隐形遗传下去的比例是三比一,而常染色体显性,如果有一条链上一旦是有这个致病基因,那他就表现为致病。所以常染色体显性遗传,他的父母双方如果有一位是聋人,他的子女出现耳聋的可能性就是50%,红颜色的杠杠是代表有病的,也就是说患病的人群,然后他把这个红颜色的杠杠,遗传到下面两个,或者说他可以这样遗传,可能会生出四种人,其中50%是患病的。如果父母均是聋人,则子女出现耳聋可能性为75%,耳聋子女的下一代仍旧可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现聋人。

  常染色体隐性遗传


  常染色体的显性遗传没有性别差异,其实在我们的遗传性耳聋中,最重要的是常染色体的隐性遗传,它占到60%,甚至更多。只有父母双方的染色体都带有这个致聋基因,才表现出耳聋。红颜色代表这个桥段上面有一个致聋基因,通过下图的方式,把每一个传到下一代,再和妈妈的组合每个传下去,如果说两条带上都有这个致聋基因,那就是耳聋,如果是有一条带上有,另一条带上没有,那这个人就是正常的携带者。如果没有,那就是正常人。耳聋的子女如果同正常人结婚了,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者;不聋的子女下一代是否会出现耳聋,主要看他本人是否是携带者,同时还要看到他(她)的配偶情况。也就是说,不聋的子女的下一代有可能会是聋,这就是我们经常在临床中发现,为什么我们家只有我一个人是聋的,这往往都是来自于常染色体隐性的基因遗传。




  线粒体遗传


  还有一个就是线粒体遗传,如下图中显示的家系图,这里小方块代表男性,小圆圈代表女性,线粒体遗传的特点为,母亲如果是携带者,孩子就有可能是患病的;母亲为患者,孩子都为患病;父亲为患者,孩子就不患病,所以它是母系遗传。也就是说,你如果是线粒体DNA基因突变的携带者,那你的妈妈一定是(携带者或者耳聋)。




  那现在就要问了,我为什么要做耳聋基因,做耳聋基因对我有什么好处呢?耳聋基因检测,对于大家来说,可能认为最直观的就是指导耳聋患者婚配,还有进行产前的基因诊断,这两个可能是最直接的。但做耳聋基因检查的作用其实还包括指导抗生素的应用,可以减缓耳聋的发展,可以预测电子耳蜗的疗效,还可以为确诊为耳聋患者家属的患者及家庭提供遗传咨询。



  指导抗生素应用,抗生素是一种抗炎和抗感染的药物。氨基糖甙类抗生素会导致一针致聋,很多耳聋患者就说我小时候原来会说话的,后来打了一针就不行了,这个应该是线粒体DNA的突变引起的。如果提前对这部分的病人进行线粒体DNA的检测,就可以更好的避免这种氨基糖甙类药物的耳聋发生。减缓耳聋的发展,主要是针对大前庭的患者,如果PDS基因是阳性的话,一般就说明这个患者有可能就是大前庭导水管综合征,同样相对应的进行预防,防止他的头部外伤,颅内压增高,从而减缓耳聋的发展。它可以预测电子耳蜗的疗效,像GJB2或PDS基因突变,就不会影响听神经,所以植入人工耳蜗之后效果是非常好的。

  像有些基因突变是会影响听神经,如CHD7,IMM8A,PLVK等,这些影响听神经的基因如果发生突变,植入人工耳蜗的疗效其实是不好的。还有它可以评价再次生育子女出现耳聋的几率,就包括耳聋的患者或者家里有耳聋的病人,还可以进行产前的基因诊断,优生优育,对于有耳聋的患者夫妇意义特别重大,当他们生育了一个耳聋患儿之后很想生二胎,现在二胎的政策已经放开了,他们想生,但是不知道或者很害怕生出来第二个是否是耳聋产前基因诊断,可以预测基因是否有变化,避免聋儿的发生,还可以指导耳聋子女的婚配。

  如果说家里有一个耳聋,你不是耳聋,但是你结婚的时候非常害怕你的孩子以后会是耳聋,那这也可以预测,可以预测的基因是否是在同一位点突变,或者说是否是同一位点携带者,来避免聋儿的出生。

来源:耳之家

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